Mucoviscidoza (Fibroza chistica)

.

Mucoviscidoza, numita si fibroza chistica, este o afectiune care consta intr-o suferinta generalizata a glandelor exocrine, predominant a celor secretoare de mucus de la nivelul tractului respirator si a celui gastro-intestinal. Afectarea glandelor se traduce prin producerea unor secretii foarte dense, mucoase, lipicioase, care determina procese de distructie, infectie si fibroza la nivelul glandelor secretoare.

CAUZELE MUCOVISCIDOZEI

Mucoviscidoza este o boala genetica care rezulta din mostenirea unei gene defective (anormale) si se manifesta doar in cazul in care pacientul detine ambele alele (copii) ale genei.

Pentru ca un copil sa dezvolte mucoviscidoza el trebuie sa mosteneasca 2 gene patologice, cate una de la fiecare parinte.

Daca ambii parinti sunt detinatori de gene defective, copilul are risc de 25% de transmitere a ambelor gene si, prin urmare, de imbolnavire. Persoanele care mostenesc o singura gena (de la un singur parinte), nu prezinta manifestari ale bolii.

CUM RECUNOASTEM MUCOVISCIDOZA ?

Majoritatea copiilor cu mucoviscidoza dezvolta boala in primul an de viata.

Unele semne sunt prezente de la nastere, insa, uneori simptomele lipsesc pana la varsta adolescentei. Doar 3% dintre bolnavi ajung sa fie diagnosticati la varsta de adult.

Simptomele respiratorii constau in:

• Infectii respiratorii frecvente (bronsite, pneumonii);
• Tuse cronica (cu durata mai mare de 8 saptamani), seaca sau productiva, cu expectoratie lipicioasa, vascoasa;
• Hemoptizie (expectorare de sange in timpul tusei);
• Hipocratism digital (largirea si ingrosarea falangelor distale ale degetelor de la maini) cauzat de insuficienta respiratorie cu oxigenarea insuficienta a tesuturilor;
• Deformarea toracelui;
• Sinuzite (inflamatia sinusurilor paranazale);
• Polipoza nazala.

Manifestarile digestive sunt prezente la 90% dintre pacienti si constau in:

• Retard staturo-ponderal (inaltime si greutate mai mici decat normalul varstei);
• Scaune grasoase (cu picaturi de grasime), cu miros foarte neplacut;
• Ileus meconial.
  Meconiul este primul scaun al nou-nascutilor si este, de obicei, vascos, lipicios, de culoare verde inchis si fara miros.
  Ileusul reprezinta blocarea intestinului cu mase de meconiu. Aceasta patologie se manifesta prin lipsa scaunului in primele zile dupa nastere, distensie abdominala si aparitia varsaturilor;
• Obstructie intestinala distala – apare in general la copiii mai mari si tinerii cu mocoviscidoza, iar simptomatologia poate fi confundata cu apendicita.
  Simptomele includ pierderea apetitului alimentar, durere in cadranul drept al treimii inferioare a abdomenului, lipsa scaunului si varsaturi alimentare;
• Hiperglicemie (Diabet zaharat). Bolnavii cu hiperglicemie au de obicei o sete exagerata, senzatie de gura uscata, urinari frecvente.
  Hiperglicemia apare la pacientii cu mucoviscidoza in jurul varstei de 20-30 de ani;
• Prolaps rectal (exteriorizarea mucoasei rectale prin anus);
• Icter (coloratia galbena a pielii si mucoaselor);
• Ciroza hepatica – la 3-5% dintre pacienti.

Afectarea sistemului reproductiv:

• Pubertate intarziata – pubertatea este frecvent intarziata cu cativa ani atat la baieti cat si la fete;
• Sterilitate cu azoospermie la baieti (absenta spermatozoizilor in lichidul seminal);
• Fertilitate scazuta in randul fetelor (aproximativ 20% din femeile cu mucoviscidoza sunt infertile).

Complicatiile glandelor sudoripare:

• Glandele sudoripare secreta o cantitate normala de lichid, dar sudoarea contine o cantitate crescuta de sare, conferind pielii gust sarat, cu depunere de cristale de sare pe piele (in special la nivelul fruntii si nasului).
  Acest simptom este practic universal si testul sudorii este principala metoda de confirmare a mucoviscidozei.

TESTE ADJUVANTE IN DIAGNOSTICAREA BOLII

In prezent, diagnosticul de mucoviscidoza se stabileste prin testul sudorii (iontoforeza), in cadrul caruia este determinata concentratia ionilor de sodiu si clor din transpiratie.

La copii, testul este considerat pozitiv atunci cand concentratia ionilor depaseste 60 mmol/l in transpirat, iar la adolescenti si tineri testul e pozitiv la valori de peste 70 mmoli/l.

Testarea genetica evidentiaza mutatiile de la nivelul genelor care cauzeaza boala. Testul presupune recoltarea de sange de la copil si de la parintii acestuia in vederea analizelor genetice.

TRATAMENTUL MUCOVISCIDOZEI

Scopul major al tratamentului mucoviscidozei consta in inlaturarea secretiilor in exces din sistemul bronho-pulmonar si prevenirea obstructiei intestinale.

Desi tratarea simptomelor nu vindeca boala, tratamentul bine condus contribuie la cresterea duratei si calitatii vietii.

Tratamentul manifestarilor digestive:

• Regim alimentar bogat in alimente cu valoare calorica inalta, hiperproteic, hiperlipidic (uleiuri vegetale si animale de calitate),  normoglucidica (glucide usor asimilabile - zahar, miere de albine). Dieta trebuie stabilita de medicul curant, in functie de particularitatile cazului, si se reevalueaza la 3 luni;
• Suplimente cu vitamine liposolubile (vitaminele A, D, E, K);
• Enzime pancreatice – preparate precum Kreon se administreaza inainte de fiecare masa si gustare;
• Tratamentul suferintei hepatice – acidul ursodeoxicolic (Ursofalk) este administrat copiilor cu mucoviscidoza pentru fluidifierea bilei si facilitarea drenajului prin caile hepato-biliare, prevenind astfel (sau ameliorand) hepatita cronica cu colestaza.

Tratamentul manifestarilor pulmonare:

• Antibioticoterapie – se adreseaza infectiilor pulmonare bacteriene.
  Infectia cu Pseudomonas aeruginosa este cea mai frecventa si severa complicatie a bolii si necesita tratament antibacterian intravenos in medie de 3-4 ori pe an;
• Kinetoterapie respiratorie – pentru eliminarea mucusului din arborele bronsic;
• Mucolitice – scad vascozitatea mucusului contribuind astfel la fluidifierea secretiilor bronsice;
• Bronhodilatatoare – relaxeaza muschii cailor respiratorii si favorizeaza drenajul secretiilor;
• Oxigenoterapia – poate ameliora toleranta la efort fizic, coordonarea muschilor si functia cordului reducand insomnia, iritabilitatea si durerile de cap la pacinetii cu insuficienta respiratorie.

Alte mijloace terapeutice pot fi indicate in functie de particularitatile cazului (afectarea organica).

Ultima actualizare:18.07.2015